Телефоны единого донорского центра
Дата публикации:
14 April 2020Гемофили́я — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови. При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства.
Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии – A, B, C.
Гемофилия A вызывает недостаточность в крови необходимого белка, считается классической, она встречается наиболее часто, у 80—90 % больных гемофилией.
Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными изменениями.
Гемофилия C в настоящее время исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от типов А и В.
Обычно болезнью страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом), женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц.
Гемофилия не обязательно передается по наследству. Спонтанные мутации человеческой ДНК происходят постоянно. И поэтому возможен вариант возникновения гемофилии в семье, где никто и никогда не страдал от этого заболевания — так называемая спорадическая гемофилия. Она встречается не так уж и редко — в трети всех случаев заболевания.
Гемофилия, вопреки распространённому мнению, – это не обязательно немедленная смерть от царапины. При лёгкой форме заболевания даже анализы на свёртываемость крови могут быть в норме, а повышенное кровотечение наблюдается только во время операций или в результате травм. Такие люди иногда получают диагноз, уже будучи взрослыми. Обычно лечение им требуется только в случае возникшего кровотечения. А вот пациенты с умеренной и тяжелой формами нуждаются в профилактическом лечении, то есть во введении препаратов, заменяющих нужные факторы крови.
Основная беда гемофилии — гемартрозы, то есть кровоизлияния в сустав. Они развиваются в 70-80% случаев и приводят к воспалениям сустава, болям, ограничению подвижности.
Для диагностики гемофилии применяется: коагулограмма, определение времени свёртываемости, добавление образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свёртывания.
Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови. Для лечения используются концентраты факторов свертывания как полученные из донорской крови, так и рекомбинантные (выращенные искусственным путём у животных).
Консультативная помощь пациентам оказывается на базе гематологических отделений областных больниц, консультативных центров крупных городов, РНПЦ.
Бетанова О.Н., помощник врача-гигиениста Гомельского городского ЦГЭ
17 апреля 2020 года на базе Гомельского городского центра гигиены и эпидемиологии будет организована «прямая» линия врача-гигиениста (заведующего) отделения общественного здоровья Кебикова Дениса Александровича по вопросам здорового образа жизни с 10.00 до 11.00, по телефону 21-02-17.
17 апреля 2020 года с 11.00 до 12.00 часов на базе государственного учреждения «Республиканский научно-практический центр радиационной медицины и экологии человека» будет работать «прямая» телефонная линия по номеру 8(0232)38-99-16.