Дата публикации:

17 апреля – Всемирный день гемофилии

Гемофилия — наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания (коагуляции) крови. Оно проявляется кровоизлияниями в суставы, мышцы и внутренние органы, которые могут возникать спонтанно или же в результате хирургического вмешательства либо травмы.

Гемофилия является редким заболеванием, она резко повышает риск гибели человека от кровоизлияний в жизненно важные органы, а также от кровопотери при серьёзных травмах или хирургических операциях. Гемофилия появляется из-за изменения в одном гене в хромосоме Х, поэтому она передаётся по наследству только по женской линии, т. е. не может быть передана от отца к сыну, но может — от матери к дочери.

При этом болеют гемофилией практически всегда только мужчины, а среди женщин за всю историю наблюдения заболевания известно лишь около 60 случаев, поскольку мутация рецессивная и только у больного гемофилией отца и матери-носителя может родиться больная дочь.

Гемофилию часто называют в быту царской или викторианской болезнью, поскольку самой известной носительницей гемофилии в истории была английская королева Виктория. До её появления на свет в роду не было больных гемофилией, так что сегодня учёные полагают, что мутация произошла именно в её генотипе, что привело к рождению у королевы больного гемофилией сына, а также появлению на свет больных внуков и правнуков, родившихся от дочерей и внучек Виктории. Впрочем, в целом, в монарших и аристократических родах гемофилия действительно встречается чаще, по сравнению с обычными семьями, ведь по традиции для сохранения титулов нередко в подобных родах допускались браки между близкими родственниками, что повышало шанс проявления мутаций.

Гемофилию сегодня можно диагностировать на основе жалоб больного и данных анамнеза, а также после проведенных специальных анализов. Признаки этого заболевания проявляются уже в первые месяцы жизни, когда у младенцев наблюдаются кровотечения во время прорезывания зубов, а также после года, когда на теле ребенка появляются необъяснимые гематомы, носовые кровотечения, кровоизлияния в мышечные ткани, кровоизлияния в суставы.

Полностью вылечить гемофилию в настоящее время невозможно. Но больным назначается консервативная терапия, целью которой является повышение в организме факторов свёртывания крови для предотвращения развития кровотечений и минимизации возможных последствий, а также для профилактики осложнений и предотвращения инвалидизации человека.

Впервые Всемирный день гемофилии был отмечен в 1989 году. Дата для проведения этого дня была выбрана в честь дня рождения Фрэнка Шнайбеля — создателя Всемирной федерации гемофилии. Ежегодно Всемирный день гемофилии отмечается под новым девизом, который акцентирует внимание на той или иной проблеме, связанной с этим заболеванием. И хотя сегодня, благодаря стараниям врачей и учёных, а также международных организаций по борьбе с гемофилией, данное заболевание уже не является «смертным приговором» для больного, всё же останавливаться на достигнутом нельзя — об этом и напоминает человечеству Всемирный день гемофилии.